- Krankheitsbild
- Definition
- durch einen Gendefekt hervorgerufene Viskositätszunahme (Zähflüssigkeit) von epithelialen Sekreten exkretorischer Drüsen
- vor allem betroffen: Respirations- und Intestinal Trakt, Pankreas und Gallengänge
- Lat. mucus = Schleim, Lat. viscidus = klebrig, zäh
- = Cystische Fibrose (CF)
- Gestörter Transport von Chlorid
- Genetischer defekt de CFTR Kanals
- Häufigkeit
- weltweit 70.000 und 100.000 = 0,0013% der gesamt Weltbevölkerung
- Hauptvertreter sind vorwiegend Westeuropa und Nordamerika
- Europa ca. 50.000, Deutschland ca. 8.000
- jährlich werden hierzulande ca. 200 Kinder mit der Erkrankung geboren. Die Inzidenz liegt 1:2500
- Mädchen und Jungen sind in etwa gleich oft betroffen. [1]
[1] https://www.atsjournals.org/na101/home/literatum/publisher/thoracic/journals/content/ajrccm/2006/ajrccm.2006.173.issue-5/rccm.200505-840oe/production/images/large/475fig3.jpeg

Die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose hat sich von etwa Anfang der 1940 Jahre bis 2010 von 6 Monaten auf über 30 Jahre deutlich verbessert.

- Anteil der Erwachsenen, im Vergleich zum Anteil der Kinder, sich in den 21 Jahren verändert hat.
- Grauen ist der Anteil der Betroffenen unter 18 Jahren
- Orangenen Bereiche den Anteil der Patienten, > 18 Jahren o. älter.
Symptome
- erschwerte Atmung
- Husten
- Untergewicht
- Gedeih-/Wachstumsstörungen
- krampfartige Bauchschmerzen + fehlende Stuhlentleerung
- Gefahr Mangelernährung (va. Vit A, D, K, Eisen, Kalcium)
- voluminöser, übelriechender Stuhl (Steatorrhoe)
- erhöhte Wahrscheinlichkeit für Gallensteine
- eingeschränkte körperliche Belastbarkeit
- zäher Schleim (u.U. eitrig)
- sehr salziger Schweiß mit Krustenbildung
- Polypenbildung in Nasennebenhöhlen
- chr. Nasennebenhöhlenentzündung
- Einschränkung Geruchssinn
- bei Männern: Unfruchtbarkeit
bei Frauen: sehr unregelmäßiger Zyklus, Fruchtbarkeit eingeschränkt
- beim Baby
- ständiger Hunger
- spätestens nach Abstillen keine Zunahme
- Durchfall
- Blähungen
- Analprolaps (Darmvorwölbung aus After)
- Husten + Atemnot
Diagnose
- pränataler Gentest im Mutterleib
- wenn Eltern/Geschwister betroffen
- Gentest auch jederzeit im Laufe des Lebens möglich
- Neugeborenenscreening
- Schweißtest
- Chloridwerte deutlich erhöht
- elektrophysiologisches Verfahren
- Funktion der Chloridkanäle an Nasenschleimhaut werden gemessen
- intestinale Kurzschlussstrommessung
- Entnahme von Schleimhaut aus Enddarm + Messung im Messkasten
Therapie
- Nur Symptomatische
- Physiotherapie
- Transplantation
- Verdauungsenzyme
- Ernährung
- Bewegung Sport
- Inhalation
- Keine Spezielle Diät
- Guter Ernährungszustand wirkt unterstützend
- Seit 2018 als Heilmittel Verordnungsfähig
Ziele der Diättherapie
- Energiereich
- Fettreich
- Altersentsprechende NS Zufuhr
- Diabetes: KH-Management
- Mangelversorgung: Substitution
Prinzipien
- Vollwertig
- Energiereich
- Fettreich – 40%
- Zufuhr von Omega 3 erhöhen
- Eiweißreich 1.2 – 1.5 g/kg – 20%
- KH-Normal – 40%
Energiereich, weil!
- Schwere Atmung
- Häufige Infekte
- Fieber
- Tägliche Physiotherapie
Negative Effekte infolge der Unterernährung
- Malabsorbtion
- Appetitmangel
- Übelkeit
Nährstoff Relationen
Energie
- DGE-Empfehlung als 100%
- LSG = Länge-Soll-Gewicht: bei Kindern
- LSG >90% bzw. BMI > 18,5 kg/m2 = 110% der Empfehlung
- LSG <90% bzw. BMI < 18,5 kg/m2 = 130% der Empfehlung
- Trinknahrung, Anreicherungen
- Wenn keine Verbessrung, dann PEG
Fett
- 35-40%
- Leicht verdaulich
- Hohe Energiedichte
- MUFS
- Pos. Beeinflussung des respiratorischen Quotienten
- Bei anhaltender Steatorrhö Kreon bzw. Pankreas Enzyme zur Fettverdauung
- MCT Fette [ca. 7 kcal], mit stufenweiser Einführung – bei schneller Einführung führt dies zu Durchfällen, Kopfschmerzen
NS
- Salzverluste
- Laugengebäck, Salzstange, gesalzenen Nüsse
- Natriumreiche Mineral- und Heilwasser
- Vitamine und Mineralstoffe
- Substitution von A, D, E, K, B12
- NA, Cl, Ca, Mg
Gartechniken
- Immer nach der Verträglichkeit wie LVK oder VK
- KKT mehr Fett und gleichmäßig über den Tag verteilen, bei MCT langsam Einsteigern, nicht stark erhitzen – max. 180°C daher Backzeit erhöhen
Säuglinge/ Kleinkinder
- Stillen immer bevorzugen
- Bei Bedarf Enzyme geben
- Bei Bedarf Spezial Nahrung

Quellen
https://www.muko-leipzig.de/mukoviszidose/erkrankung/
https://www.muko-experte.de/symptome/
Lehrbuch „Praktische Diätetik“