1. Krankheitsbild
  2. Definition
    • durch einen Gendefekt hervorgerufene Viskositätszunahme (Zähflüssigkeit) von epithelialen Sekreten exkretorischer Drüsen
    • vor allem betroffen: Respirations- und Intestinal Trakt, Pankreas und Gallengänge
    • Lat. mucus = Schleim, Lat. viscidus = klebrig, zäh
    • = Cystische Fibrose (CF)
    • Gestörter Transport von Chlorid
    • Genetischer defekt de CFTR Kanals
  • Häufigkeit
    • weltweit 70.000 und 100.000 = 0,0013% der gesamt Weltbevölkerung
    • Hauptvertreter sind vorwiegend Westeuropa und Nordamerika 
    • Europa ca. 50.000, Deutschland ca. 8.000
    • jährlich werden hierzulande ca. 200 Kinder mit der Erkrankung geboren. Die Inzidenz liegt 1:2500
    • Mädchen und Jungen sind in etwa gleich oft betroffen. [1]

[1] https://www.atsjournals.org/na101/home/literatum/publisher/thoracic/journals/content/ajrccm/2006/ajrccm.2006.173.issue-5/rccm.200505-840oe/production/images/large/475fig3.jpeg

Überlebensrate

Die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose hat sich von etwa Anfang der 1940 Jahre bis 2010 von 6 Monaten auf über 30 Jahre deutlich verbessert.

Statistika.de

https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/zahlen_daten_fakten_2018.pdf

  • Anteil der Erwachsenen, im Vergleich zum Anteil der Kinder, sich in den 21 Jahren verändert hat.
  • Grauen ist der Anteil der Betroffenen unter 18 Jahren
  • Orangenen Bereiche den Anteil der Patienten, > 18 Jahren o. älter.

Symptome

  • erschwerte Atmung
    • Husten
    • Untergewicht
    • Gedeih-/Wachstumsstörungen
    • krampfartige Bauchschmerzen + fehlende Stuhlentleerung
    • Gefahr Mangelernährung (va. Vit A, D, K, Eisen, Kalcium)
    • voluminöser, übelriechender Stuhl (Steatorrhoe)
    • erhöhte Wahrscheinlichkeit für Gallensteine
    • eingeschränkte körperliche Belastbarkeit
    • zäher Schleim (u.U. eitrig)
    • sehr salziger Schweiß mit Krustenbildung
    • Polypenbildung in Nasennebenhöhlen
    • chr. Nasennebenhöhlenentzündung
    • Einschränkung Geruchssinn
    • bei Männern: Unfruchtbarkeit

bei Frauen: sehr unregelmäßiger Zyklus, Fruchtbarkeit eingeschränkt

  • beim Baby
    • ständiger Hunger
    • spätestens nach Abstillen keine Zunahme
    • Durchfall
    • Blähungen
    • Analprolaps (Darmvorwölbung aus After)
    • Husten + Atemnot

Diagnose

  • pränataler Gentest im Mutterleib
    • wenn Eltern/Geschwister betroffen
    • Gentest auch jederzeit im Laufe des Lebens möglich
    • Neugeborenenscreening
    • Schweißtest
      • Chloridwerte deutlich erhöht
  • elektrophysiologisches Verfahren
    • Funktion der Chloridkanäle an Nasenschleimhaut werden gemessen
    • intestinale Kurzschlussstrommessung
      • Entnahme von Schleimhaut aus Enddarm + Messung im Messkasten

Therapie

  • Nur Symptomatische
    • Physiotherapie
    • Transplantation
    • Verdauungsenzyme
    • Ernährung
    • Bewegung Sport
    • Inhalation
    • Keine Spezielle Diät
    • Guter Ernährungszustand wirkt unterstützend
    • Seit 2018 als Heilmittel Verordnungsfähig

Ziele der Diättherapie

  • Energiereich
    • Fettreich
    • Altersentsprechende NS Zufuhr
    • Diabetes: KH-Management
    • Mangelversorgung: Substitution

Prinzipien

  • Vollwertig
    • Energiereich
    • Fettreich – 40%
    • Zufuhr von Omega 3 erhöhen
    • Eiweißreich 1.2 – 1.5 g/kg – 20%
    • KH-Normal – 40%

Energiereich, weil!

  • Schwere Atmung
    • Häufige Infekte
    • Fieber
    • Tägliche Physiotherapie

Negative Effekte infolge der Unterernährung 

  • Malabsorbtion
    • Appetitmangel
    • Übelkeit

Nährstoff Relationen

Energie

  • DGE-Empfehlung als 100%
    • LSG = Länge-Soll-Gewicht: bei Kindern
    • LSG >90% bzw. BMI > 18,5 kg/m2 = 110% der Empfehlung
    • LSG <90% bzw. BMI < 18,5 kg/m2 = 130% der Empfehlung
    • Trinknahrung, Anreicherungen
    • Wenn keine Verbessrung, dann PEG

Fett

  • 35-40%
    • Leicht verdaulich
    • Hohe Energiedichte
    • MUFS
    • Pos. Beeinflussung des respiratorischen Quotienten
    • Bei anhaltender Steatorrhö Kreon bzw. Pankreas Enzyme zur Fettverdauung
    • MCT Fette [ca. 7 kcal], mit stufenweiser Einführung – bei schneller Einführung führt dies zu Durchfällen, Kopfschmerzen

NS

  • Salzverluste
    • Laugengebäck, Salzstange, gesalzenen Nüsse
    • Natriumreiche Mineral- und Heilwasser
    • Vitamine und Mineralstoffe
    • Substitution von A, D, E, K, B12
    • NA, Cl, Ca, Mg

Gartechniken

  • Immer nach der Verträglichkeit wie LVK oder VK
  • KKT mehr Fett und gleichmäßig über den Tag verteilen, bei MCT langsam Einsteigern, nicht stark erhitzen – max. 180°C daher Backzeit erhöhen

Säuglinge/ Kleinkinder

  • Stillen immer bevorzugen
  • Bei Bedarf Enzyme geben
  • Bei Bedarf Spezial Nahrung

Quellen

https://www.muko-leipzig.de/mukoviszidose/erkrankung/
https://www.muko-experte.de/symptome/
Lehrbuch „Praktische Diätetik“