Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie wird durch eine erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht, da diese aufgrund des fehlenden Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) nicht zu Tyrosin hydroxyliert werden kann. Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure und muss daher mit der Nahrung aufgenommen werden –ein stetes Übermaß an vorhandenem Phenylalanin führt zu den unten beschriebenen schweren Schädigungen, insbesondere im heranwachsenden Organismus. Quelle Wikipedia

Krankheitsbild

  • Tetrahydrobiopterin BH4 ist ein Coenzym
  • Bei Störungen Synthese von Neurotransmittern gestört
    • Adrenalin, DOPA, Dopamin, Serotonin
    • Thyroxin für Schilddrüse

Diagnose

  • Neugeborenen Screening
  • Blut wird auf nicht abgebautes Phenylalanin untersucht
  • Phe-Konzentrationen von über 2 mg/dl weisen auf eine Störung hin

Folgen einer unbehandelter PKU

  • Schwere geistige und körperliche Entwicklungsstörung
  • Gestörte Pigmentierung der Haut, Augen und Haaren
  • Mäuseartiger Körpergeruch
  • statomotische und geistige Entwicklungsverzögerung
  • Krampfneigung

Formen der PKU

  • Milde Hyperphenylalaninämie <10 mg/dl
  • Milde 10 – 20 mg/dl
  • Klassische >20mg/ dl

Therapie

  • Lebenslange Phe-freie bzw. -arme Ernährung
  • Keine Heilung möglich, aber eine altersgerechte Entwicklung
  • Die vom Arzt festgelegte Phe-Mengen darf aufgenommen werden
  • Regelmäßiger Blutkontrollen
  • Eiweißzufuhr über AS-Mischung
  • Nach dem 21 LJ kann man die Ernährung-Diät etwas Lockern – nach dem 21 LJ ist die Entwicklung des Gehirnes abgeschlossen und eine Schädigung dessen, ist ausgeschlossen

Ziele der Therapie

  • Erreichen Individueller Phe.- Zielwerte
  • eine Ernährungsphysiologische adäquate Nährstoff zufuhr, um Mangel auszuschließen!
  • Alltagtauglichkeit, realisierbare Ernährung
AlterPhe in mg/dlµmol
1 – 100,7- 4 
11 – 160,7 – 15 
Ab 16Unter 20 

Diätetisches Prinzip

  • Streng proteinarme Diät1g EW = 50mg Phe.
  • Phe-freie AS-mischungen zur Deckung des Proteinbedarfes 80%
  • Energie und NS-gehalt entsprechend den Empfehlungen der DGE
  • Auf individuelle Unverträglichkeiten achten
  • Osteoporose beachten, da nur wenig Milch und MiPro [Milchprodukte]
  • Gefahr von Übergewicht, durch einseitig fetthaltige Ernährung

Lebensmittel -Auswahl

Phe-frei LM [Gruppe I.]

  • Öle – Fette – Kohlehydrate
  • Maltodextrin
  • Honig, Marmeladen, Konfitüren, Sirup, Gelee
  • Zucker in allen Variationen
  • Fruchtgummis – ohne Gelatine
  • Kaffee, Tee, Wasser, Limonaden, Brausen
  • Phe-freie Aminosäuremischungen

Phe-geringer Gehalt [Gruppe II.]

  • Kartoffeln, zzgl. Nebenerzeugnisse
  • Eiweißarme LM sowie Diätetische Produkte
  • Obst & Gemüse
  • Sahne, Creme fraiche, Creme double
  • Reis

Phe-hoher Gehalt [Gruppe III.]

  • Fleisch, Eier, Fisch – Tierische Erzeugnisse
  • Sojaprodukte
  • Hülsenfrüchte
  • Milch und MiPro
  • Schalenfrüchte, Nüsse, Samen, Mandeln
  • Getreide und deren Erzeugnisse
  • Schokolade und Kakao
  • Aspartam E951 [Phe-Quelle] – d.h. Zucker reduzierte und Lite Produkte

Phe-freie AS-mischungen

  • Regemäßige Einnahmen wichtig
  • Pulverförmig
  • Tagesmenge auf 3-5 Portionen verteilen
  • Zum oder nach dem Essen
  • Kombiniert mit CO2 haltigen LM – besserer Geschmack, besserer Resorption
  • Verordnungsfähig

Einnahmemöglichkeiten

  • Als Getränk-Limonaden, Obst- & Gemüsesaft, EW-arme Milch, Tee, Fruchtpulver
  • Als Süßspeisen – Apfelmus, Fruchtpüree, Pudding
  • Tomatensaft, Suppe, Ketchup, Gemüsebrei oder Brühe
  • AS-Mischung immer in Kombination mit Fetten, Kohlehydraten aufnehmen damit die EW-Mischung nicht zur Energiegewinnung herangezogen werden

Makro und Mikronährstoffe

  • Altersendsprechende Empfehlungen
  • Fett: deutlich höherer Verwendung an Koch und Streichfetten
  • KH: hauptsächlich EW-arme Spezial LM
  • Obst = Zucker
  • Nahrungsfasern nicht erreichbar
  • Vitamine / Mineralstoffe: über Spezialnahrung

Säuglinge

  • Nach Diagnose: Spezialnahrung zur Normalisierung der Blutwerte
  • Muttermilch oder Anfangsnahrung + Phe-freie Spezialnahrung
  • Vor und nach der Brustmahlzeit
  • Mit Flaschennahrung gemischt oder im Anschluss – Muttermilch = 54 mg Phe/ 100 ml

Jugend und Erw.-alter

  • Abschluss Hirnentwicklung à Lockerung der Diät
  • Ähnelt einer Veganen/ Vegetarischen Kost
  • Besonders EW-reiche sind in der Regel Berechnungspflichtig
  • In begrenztem Maße sind Getreideprodukte möglich
  • Einnahme der Spezialnahrung weiterhin nötig

Schwangerschaft

  • Schwangerschaft sollte geplant sein
  • Strenge Diät wieder einhalten
  • Je niedriger die Phe-Werte, desto höher die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind
  • PKU genetisch beding, d.h. haben beide Partner eine PKU bzw. eine Veranlagung, ist die Wahrscheinlichkeit sehr, sehr groß

Meternale PKU

  • Vor der Empfängnis streng Phe-arme Ernährung
  • Zielwert zu Beginn der SSW 1 – 4mg/ dl
  • Während der SSW strenge Diätführung
  • Ab 20. Woche steigt die Toleranz an
  • Spezialprodukte für Schwangere
  • Gewichtsabnahme ist zu vermeiden, da der Körper eigenes Protein abbaut und sich somit Phe bildet

Erhöhte Phe-Werte

  • Verschiedene Ursachen möglich
  • Zu hohe Phe-Zufuhr – Pat. hält sich nicht an die verordnete Menge
  • Toleranzmenge hat sich verändert
  • Krankheit, Abbau von Körpereigenem EW
  • Ungenügende Energiezufuhr

KKT

  • EW-Arme Milch
  • Kein Einsatz von Gelatine, besser Stärkemehl oder Agar-agar
  • Brotaufstriche auf Frucht- oder Gemüsebasis
  • Wasser-Sahne-Gemische 3:1 für Süßspeisen
  • EW-armes Brot muss in Kastenform gebacken werden
  • Exaktes auswiegen nötig
  • Backwahren länger Gehzeiten, mehr Flüssigkeit nötig, kürzere Garzeit
  • Kein Aspartam

GT

  • Keine Einschränkungen

Probleme

  • Osteoporose Gefahr
  • Zufuhr der Omega 3 FS
  • Bereitschaft im Erw.-Alter
  • Risikofaktor Übergewicht
  • Unselbstständigkeit
  • Zeitmangel: außer Haus essen, Reisen, keine Kochkenntnisse
  • Übergang Kinderklinik zur Erwachsenensprechstunde
  • Andere Länder andere Phe-Spiegel und LM Zusammensetzungen [Reisen, Auswandern]

Berechnung

  • Nahrungseiweis enthält zwischen 2 – 6% Phe
  • 1g Protein = 50mg Phe
  • Nährwerttabelle für Stoffwechselerkrankungen
  • Obst und Gemüse als Pauschale: 75mg / 100g LM