Inhaltsverzeichnis
Galaktosämie
Galaktose
- ähnlich der Glukose -> veränderte Stellung der OH Gruppe an 4 C-Atom
- Galaktose wird normalerweise in Glukose umgewandelt und dann verstoffwechselt
Galaktose in Lebensmittel
- als Laktose im Darm gespalten durch Laktase
- isoliert als Galaktose, zb. Sojasoße, Innereien, fermentierte Lebensmittel, Bohnen
Krankheitsbild
- Störung der Umwandlung von Galaktose in Glukose durch einen Enzymmangel
- Akkumulation von:
- Galaktose-1-Phosphat (hepatotoxisch) im Blut –> Ikterus, Gerinnungsstörungen, Leberzirrhose
- Galaktit (Trübung der Linse, grauer Star)
- Akkumulation von:
Diätetische Prinzipien
- lebenslange Laktose (galaktose)-freie Ernährung
- meiden von Milch und MiPros
- 100 ml Kuhmilch: 4 g Laktose –> 2 g Galaktose
- meiden von Milch und MiPros
- Vollkost oder angepasste Vollkost
- Ca. Bedarf decken!
- Das Problem dabei ist: beim physiologischen Umbau von Zellmembranen (Bestandteil der Glykoproteine) entstehen täglich 1 – 2 g Galaktose –> Selbstintoxikation
Nährstoffrelation
- abhängig vom Ernährungszustand des Pat.
- laut Empfehlung für Gesunde
Lebensmittelauswahl
- Fette:
- Pflanzenöle, Butter, Margarine erlaubt
- Vorsicht bei Halb und 3/4 Fettmargarinen (Laktose in größeren Mengen)
- KH:
- Obst und Gemüse
- Getreide und Getreideprodukte
- Zucker, Honig, Konfitüre
- Proteine:
- Meiden von Milch und MiPro
- gereifter Käse ist z.T. erlaubt, da Laktose bereits durch Mikroorganismen abgebaut ist
- auch Ziegen, Schaf und Stutenmilch enthält Laktose
Vorsicht bei al Laktosefrei bezeichnenden LM, teilweise ist hier Laktose bereits in Glukose und Galaktose aufgespalten –> ungeeignet bei Galaktosämie! Meiden auch von LM, denen Milch oder MiPro zugesetzt sind, wie zb. Konserven, Wurst, Brot, Süßigkeiten.
….kann spuren von Laktose enthalten, ist unproblematisch
Weitere Diätetische Mahsnahmen
- Meiden von LM mit freier Galaktose (Sojasoßen, Innereien, fermentierte LM, Bohnen)
- Laktosefrei Milchpräparate für Säuglinge
- Tabletten ohne Laktose als Füllstoff
- Laktosefrei Zahnpasta
Sicherung der Ca-Zufuhr mit
- Ca-reichen Mineralwässern (min. 150 mg Ca/l)
- grünes Gemüse
- Beerenfrüchte
- Ca-Braustabletten (ohne Lak.füllstoff)
Prognose
- trotz Diät oft Entwicklungsstörungen durch Selbstintoxikation
- Insuffizienz der Eierstöcke bei Frauen
Galaktokinasemangel
- seltene autosomale rezessive Störung
- regionale Häufung zb. auf dem Balkan
- Galaktose kann nicht umgebaut werden und akkumuliert
- wird in Galaktitol umgewandelt
Symptome
- Katarakt –> Revisibel bei Behandlung
Ernährungstherapie
- Ernährung entsprechend der Galaktosämie, siehe oben!
- Vollkost oder Angepasst Vollkost
- Laktose-/galaktosearm
- Ca-Zufuhr sichern
Hereditäre Fruktose Intoleranz
- autosomale-rezessiv vererbte Krankheit
- Störung des Abbaus von Fruchtzucker durch Enzymedefekt der Aldolase-B (v.a. in Leber, Niere, Dünndarm)
- Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat
- Anreicherung von Fruktose-1-Phosphat: tosisch für Leber, Niere, Dünndarm
- Hemmung der Glykolyse + Glukoneogenese –> lebensbedrohliche Hypoglykämie
Symptome
- erst bei Fruktoseexposition (zb. beim Umstellen von Muttermilch/ Pre-Nahrung) auf Saccharaso haltige Säuglingsnahrung oder Einführung Fruktose haltiger Beikost
- Akut: Hypoglykämie
- Chronisch: Hepatomegalie, Ikterus, Leberzirrhose , Blutungsneigungen, Gedeihstörungen
Diätprinzipien
- Vollkost oder angepasste Vollkost
- fruktosereiche LM meiden
- Hypoglykämien behandeln und vermeiden
Nährstoffrelation
- entsprechend der Empfehlung
Lebenmittelauswahl
- Fett: soweit keine Einschränkungen
- Proteine: soweit keine Einschränkungen –> Kombinationen mit KH-reichen LM –> Langsame Resorption der KH –> Hypoglykämie meiden
- Kohlenhydrate (KH)
- im Akutfall: Hypoglykämie behandeln
- intravenöse Zufuhr von Glucose (Stabilisierung auf 45 mg/dl = 2,5 mmol/l)
- Prophylaxe mit 6 – 8 Mahlzeiten, davon 1 – 2 Spätmahlzeiten
- Akut: KH-reiche mit Glucose und Lactose als schnell resorbierbare KH
- Polysaccharide –> langsame Resorption
- Kombination Eiweiß plus KH
Meiden von LM mit:
- freier Fruktose: Obst, Gemüse, süße Weine
- Saccharose (Glucose + Fruktose) Haushalszucker, Früchte, Gemüse
- Sorbitol: Zuckeraustauschstoffe
- Inulin (Polysaccharide aus Fruktose): Topinambur, Artischocken
- Honig (Gemisch aus Fruktose + Glucose)
- Invertzucker (Gemisch aus Glucose + Fruktose)
Verzehr von Obst und Gemüse ist abhängig vom Ausmaße des Enzymdefektes –> ggfs. sind kleine Mengen Fruktose armer Sorten möglich, wie zb: grüne Bohnen, Feldsalat, Löwenzahn, Brokkoli, Blumenkohl, Gurken, Spargel, Erbsen, Spinat, Tomate, Rhabarber, Zitronen
Aber Vorsicht: vor versteckten Fruktosequellen bei kommerziellen LM, wie zb. als Maissirup in gesüßten Getränken.
Bei Fruktoseintoleranz: Glukose fördert die Aufnahme von Fruktose im oberen Dünndarm –> Verhältnis von Glucose zu Fruktose von 1:1 günstig –> gilt hier nicht!
Weitere Diätetische Masnahmen
- ggf. vItaminsubstituton
- Fruktose/ Saccharosegehalt von Arzneien beachten
- Säuglinge: Stillen oder saccharosefreie Säuglingsnahrung
- #Verzicht auf Obst und Gemüse im ersten Lebensjahr (Brei selbst zubereiten)
- keine Fruktosehaltigen Infusionslösungen
Glykogenosen
- Was ist Glykogen: Speicherform von Glukose in der Leber und den Muskeln
- Glykogenosen sind Störungen des Glykogenaufbaus oder Glykogenabbaus
Symptome
- abnorme Speicherung von Glykogen in der Leber und Muskeln –>
- Hepatomegalie
- Muskelhypotonie, Muskelschmerzen
- problematische Glukoseverfürgbarkeit bei absinkendem Blutglukosespigel
- Hypoglykämiegefahr (Nüchterntoleranz bis 2 h)
- Verstoffwechselung von AS –> Harnsäure steigt –> (zuerst Hyperurikämie) Gichtanfall
- Energiegewinn über Fettsäuren –> TG steigen, Azidose
Diätetische Prinzipien
- Hypoglykämie meiden
- ggf. TG und HS-Spiegel korrigieren
Nährstoffrelationen
- entsprechend gesunder Pat.
- energiebilanziert
- Fette:
- keine Einschränkungen
- ggf. entsprechend auf Hypertriglyzeridämie achten
- max. 30% aus Fett, davon max. 10% GFS, mehr EUFS, MUFS, mehr w-3-FS bzw. Omega 3 (bevorzugt Fisch)
- Leinsamen, Chiasamen, Hanf, Raps, Walnuss, Sojaöl, fettreiche Kaltwasserfische (Hering, Lachs, Makrele) Olivenöl
- Proteine:
- keine Einschränkungen
- Kombination von KH und Proteine in einer Mahlzeit –> Vermeiden von Hypoglykämien
- Kohlehydrate:
- Hyperglykämie meiden durch Prophylaxe mit 6 – 8 Mahlzeiten, davon 2 Spätmahlzeiten, am besten eine Mitternachtsmahlzeit
- Säuglinge alle 2 – 3 h
- Schulkinder + Erwachsenen alle 3 – 4h
- Kombination Eiweiß plus KH
- Zufuhr langsame auf schließbare KH (zb. Mondamin / ungekochte Maisstärke etwa 2 g /kg KG, angerührt in kaltem Wasser) –> Nüchterntoleranz auf bis zu 7 h ausdehnbar
- KH-Quellen: Polysaccharide (v.a. Vollkornprodukte, Stärke Produkte) in Kombination mit Protein und Fett)
- Einschränkungen von Fruktose und Galaktose (–> Saccharose und Laktose) –> ungünstiger Effekt auf TG und HS –> Obst, Fruchtsäfte , MiPro einschränken
Weitere diätetische Maßnahmen
- durch Meiden fruktose- und laktosehaltiger LM –> ggf. Supplementierung von Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen (Multivitaminenpräparaten)
- Ca-reiche LM Ca-Präparate substituieren
- Kontrolle des TG und HS-Spiegels
- entsprechende Anpassungen der diätetische Empfehlungen für purinarme Ernährung (Gicht) und Hypertriglyzeridämie
MCAD- Mangel
- Mangel des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
- gestörter Abbau mittelkettiger FS (6 – 10 Kohlenstoffatome)
- FS (bzw. Metaolite) akkumulieren im Gewebe und fehlen für die Energiegewinnung
- Carnitinmangel –> Carrierprotein
- ist eine genetische bedingte Störung der FS-Oxidation
- Inzidenz (Häufigkeit der Neuerkrankungen) 1/6000 EW, ist der häufigste Defekt im FS-Abbau
Carnitinmangel bei MCAD
- akkumulierte FS werden an die Transportsubstanz Carnitin gebunden –> viel gebundenes Carnitin –> Mangel an freie Carnitin
- vermehrte Ausscheidungen von Carnitin-gebundenen FS über die Niere –> Entleerung der Carnitinreseven
Symptome
in jedem Alter,meist mit etwa 12 Monaten
- Hypoglykämie
- metabolische Azidose
- Krampfanfälle
- Koma
Diätetische Prinzipien
- Vermeidung längerer Nüchternphasen –> häufig kleinere KH-reiche Mahlzeiten
- kohlenhydratbetonte, fettarme Ernährung
Nährstoffrelationen
- Proteine: entsprechend der Empfehlungen Gesunder Patienten
- Fett: Reduktion des Nahrungsfettes in Abhängigkeit vom Schweregrad des Enzymdefektes (Reduktion bis zu 15% der Tagesdosis aus Fetten)
- Kohlenhydrate: KH-reiche: Anpassung der KH-Zufuhr an erlaubter Fettzufuhr
Lebensmittelauswahl
Hypoglykämie meiden, siehe oben
VLCAD-Mangel
genetisch bedingte Störung der FS-Oxidation
- Mangel des Enzyms Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
- gestörter Abbau sehr langkettiger FS (14 – 18)
Therapie
- wie bei MCAD
- zusätzlich MCT-Fette (Palmkernöle, Kokosöle, MCT-Präparate, Butter) möglich
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