Ernährung bei angeborenen Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Galaktosämie

Galaktose

• ähnlich der Glukose -> veränderte Stellung der OH Gruppe an 4 C-Atom
• Galaktose wird normalerweise in Glukose umgewandelt und dann verstoffwechselt

Galaktose in Lebensmittel

• als Laktose im Darm gespalten durch Laktase
• isoliert als Galaktose, zb. Sojasoße, Innereien, fermentierte Lebensmittel, Bohnen

Krankheitsbild

• Störung der Umwandlung von Galaktose in Glukose durch einen Enzymmangel
  • Akkumulation von:
    • Galaktose-1-Phosphat (hepatotoxisch) im Blut –> Ikterus, Gerinnungsstörungen, Leberzirrhose
    • Galaktit (Trübung der Linse, grauer Star)

Diätetische Prinzipien

• lebenslange Laktose (galaktose)-freie Ernährung
  • meiden von Milch und MiPros
    • 100 ml Kuhmilch: 4 g Laktose –> 2 g Galaktose
• Vollkost oder angepasste Vollkost
• Ca. Bedarf decken!
• Das Problem dabei ist: beim physiologischen Umbau von Zellmembranen (Bestandteil der Glykoproteine) entstehen täglich 1 – 2 g Galaktose –> Selbstintoxikation

Nährstoffrelation

• abhängig vom Ernährungszustand des Pat.
• laut Empfehlung für Gesunde

Lebensmittelauswahl

• Fette:
  • Pflanzenöle, Butter, Margarine erlaubt
  • Vorsicht bei Halb und 3/4 Fettmargarinen (Laktose in größeren Mengen)
• KH:
  • Obst und Gemüse
  • Getreide und Getreideprodukte
  • Zucker, Honig, Konfitüre
• Proteine:
  • Meiden von Milch und MiPro
  • gereifter Käse ist z.T. erlaubt, da Laktose bereits durch Mikroorganismen abgebaut ist
  • auch Ziegen, Schaf und Stutenmilch enthält Laktose

Vorsicht bei al Laktosefrei bezeichnenden LM, teilweise ist hier Laktose bereits in Glukose und Galaktose aufgespalten –> ungeeignet bei Galaktosämie! Meiden auch von LM, denen Milch oder MiPro zugesetzt sind, wie zb. Konserven, Wurst, Brot, Süßigkeiten.

….kann spuren von Laktose enthalten, ist unproblematisch

Weitere Diätetische Mahsnahmen

• Meiden von LM mit freier Galaktose (Sojasoßen, Innereien, fermentierte LM, Bohnen)
• Laktosefrei Milchpräparate für Säuglinge
• Tabletten ohne Laktose als Füllstoff
• Laktosefrei Zahnpasta

Sicherung der Ca-Zufuhr mit

• Ca-reichen Mineralwässern (min. 150 mg Ca/l)
• grünes Gemüse
• Beerenfrüchte
• Ca-Braustabletten (ohne Lak.füllstoff)

Prognose

• trotz Diät oft Entwicklungsstörungen durch Selbstintoxikation
• Insuffizienz der Eierstöcke bei Frauen

Galaktokinasemangel

• seltene autosomale rezessive Störung
• regionale Häufung zb. auf dem Balkan
• Galaktose kann nicht umgebaut werden und akkumuliert
• wird in Galaktitol umgewandelt

Symptome

• Katarakt –> Revisibel bei Behandlung

Ernährungstherapie

• Ernährung entsprechend der Galaktosämie, siehe oben!
• Vollkost oder Angepasst Vollkost
• Laktose-/galaktosearm
• Ca-Zufuhr sichern

Hereditäre Fruktose Intoleranz

• autosomale-rezessiv vererbte Krankheit
• Störung des Abbaus von Fruchtzucker durch Enzymedefekt der Aldolase-B (v.a. in Leber, Niere, Dünndarm)
  • Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat
• Anreicherung von Fruktose-1-Phosphat: tosisch für Leber, Niere, Dünndarm
• Hemmung der Glykolyse + Glukoneogenese –> lebensbedrohliche Hypoglykämie

Symptome

• erst bei Fruktoseexposition (zb. beim Umstellen von Muttermilch/ Pre-Nahrung) auf Saccharaso haltige Säuglingsnahrung oder Einführung Fruktose haltiger Beikost
• Akut: Hypoglykämie
• Chronisch: Hepatomegalie, Ikterus, Leberzirrhose , Blutungsneigungen, Gedeihstörungen

Diätprinzipien

• Vollkost oder angepasste Vollkost
• fruktosereiche LM meiden
• Hypoglykämien behandeln und vermeiden

Nährstoffrelation

• entsprechend der Empfehlung

Lebenmittelauswahl

• Fett: soweit keine Einschränkungen
• Proteine: soweit keine Einschränkungen –> Kombinationen mit KH-reichen LM –> Langsame Resorption der KH –> Hypoglykämie meiden
• Kohlenhydrate (KH)
  • im Akutfall: Hypoglykämie behandeln
  • intravenöse Zufuhr von Glucose (Stabilisierung auf 45 mg/dl = 2,5 mmol/l)
  • Prophylaxe mit 6 – 8 Mahlzeiten, davon 1 – 2 Spätmahlzeiten
  • Akut: KH-reiche mit Glucose und Lactose als schnell resorbierbare KH
  • Polysaccharide –> langsame Resorption
  • Kombination Eiweiß plus KH

Meiden von LM mit:

• freier Fruktose: Obst, Gemüse, süße Weine
• Saccharose (Glucose + Fruktose) Haushalszucker, Früchte, Gemüse
• Sorbitol: Zuckeraustauschstoffe
• Inulin (Polysaccharide aus Fruktose): Topinambur, Artischocken
• Honig (Gemisch aus Fruktose + Glucose)
• Invertzucker (Gemisch aus Glucose + Fruktose)

Verzehr von Obst und Gemüse ist abhängig vom Ausmaße des Enzymdefektes –> ggfs. sind kleine Mengen Fruktose armer Sorten möglich, wie zb: grüne Bohnen, Feldsalat, Löwenzahn, Brokkoli, Blumenkohl, Gurken, Spargel, Erbsen, Spinat, Tomate, Rhabarber, Zitronen

Aber Vorsicht: vor versteckten Fruktosequellen bei kommerziellen LM, wie zb. als Maissirup in gesüßten Getränken.

Bei Fruktoseintoleranz: Glukose fördert die Aufnahme von Fruktose im oberen Dünndarm –> Verhältnis von Glucose zu Fruktose von 1:1 günstig –> gilt hier nicht!

Weitere Diätetische Masnahmen

• ggf. vItaminsubstituton
• Fruktose/ Saccharosegehalt von Arzneien beachten
• Säuglinge: Stillen oder saccharosefreie Säuglingsnahrung
• #Verzicht auf Obst und Gemüse im ersten Lebensjahr (Brei selbst zubereiten)
• keine Fruktosehaltigen Infusionslösungen

Glykogenosen

• Was ist Glykogen: Speicherform von Glukose in der Leber und den Muskeln
• Glykogenosen sind Störungen des Glykogenaufbaus oder Glykogenabbaus

Symptome

• abnorme Speicherung von Glykogen in der Leber und Muskeln –>
  • Hepatomegalie
  • Muskelhypotonie, Muskelschmerzen

• problematische Glukoseverfürgbarkeit bei absinkendem Blutglukosespigel
  • Hypoglykämiegefahr (Nüchterntoleranz bis 2 h)
  • Verstoffwechselung von AS –> Harnsäure steigt –> (zuerst Hyperurikämie) Gichtanfall
  • Energiegewinn über Fettsäuren –> TG steigen, Azidose

Diätetische Prinzipien

• Hypoglykämie meiden
• ggf. TG und HS-Spiegel korrigieren

Nährstoffrelationen

• entsprechend gesunder Pat.
• energiebilanziert
• Fette:
  • keine Einschränkungen
  • ggf. entsprechend auf Hypertriglyzeridämie achten
    • max. 30% aus Fett, davon max. 10% GFS, mehr EUFS, MUFS, mehr w-3-FS bzw. Omega 3 (bevorzugt Fisch)
    • Leinsamen, Chiasamen, Hanf, Raps, Walnuss, Sojaöl, fettreiche Kaltwasserfische (Hering, Lachs, Makrele) Olivenöl
• Proteine:
• keine Einschränkungen
• Kombination von KH und Proteine in einer Mahlzeit –> Vermeiden von Hypoglykämien
• Kohlehydrate:
  • Hyperglykämie meiden durch Prophylaxe mit 6 – 8 Mahlzeiten, davon 2 Spätmahlzeiten, am besten eine Mitternachtsmahlzeit
  • Säuglinge alle 2 – 3 h
  • Schulkinder + Erwachsenen alle 3 – 4h
  • Kombination Eiweiß plus KH
  • Zufuhr langsame auf schließbare KH (zb. Mondamin / ungekochte Maisstärke etwa 2 g /kg KG, angerührt in kaltem Wasser) –> Nüchterntoleranz auf bis zu 7 h ausdehnbar
• KH-Quellen: Polysaccharide (v.a. Vollkornprodukte, Stärke Produkte) in Kombination mit Protein und Fett)
  • Einschränkungen von Fruktose und Galaktose (–> Saccharose und Laktose) –> ungünstiger Effekt auf TG und HS –> Obst, Fruchtsäfte , MiPro einschränken

Weitere diätetische Maßnahmen

• durch Meiden fruktose- und laktosehaltiger LM –> ggf. Supplementierung von Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen (Multivitaminenpräparaten)
• Ca-reiche LM Ca-Präparate substituieren
• Kontrolle des TG und HS-Spiegels
  • entsprechende Anpassungen der diätetische Empfehlungen für purinarme Ernährung (Gicht) und Hypertriglyzeridämie

MCAD- Mangel

• Mangel des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
  • gestörter Abbau mittelkettiger FS (6 – 10 Kohlenstoffatome)
  • FS (bzw. Metaolite) akkumulieren im Gewebe und fehlen für die Energiegewinnung
  • Carnitinmangel –> Carrierprotein
• ist eine genetische bedingte Störung der FS-Oxidation
• Inzidenz (Häufigkeit der Neuerkrankungen) 1/6000 EW, ist der häufigste Defekt im FS-Abbau

Carnitinmangel bei MCAD

• akkumulierte FS werden an die Transportsubstanz Carnitin gebunden –> viel gebundenes Carnitin –> Mangel an freie Carnitin
• vermehrte Ausscheidungen von Carnitin-gebundenen FS über die Niere –> Entleerung der Carnitinreseven

Symptome

in jedem Alter,meist mit etwa 12 Monaten

• Hypoglykämie
• metabolische Azidose
• Krampfanfälle
• Koma

Diätetische Prinzipien

• Vermeidung längerer Nüchternphasen –> häufig kleinere KH-reiche Mahlzeiten
• kohlenhydratbetonte, fettarme Ernährung

Nährstoffrelationen

• Proteine: entsprechend der Empfehlungen Gesunder Patienten
• Fett: Reduktion des Nahrungsfettes in Abhängigkeit vom Schweregrad des Enzymdefektes (Reduktion bis zu 15% der Tagesdosis aus Fetten)
• Kohlenhydrate: KH-reiche: Anpassung der KH-Zufuhr an erlaubter Fettzufuhr

Lebensmittelauswahl

Hypoglykämie meiden, siehe oben

VLCAD-Mangel

genetisch bedingte Störung der FS-Oxidation

• Mangel des Enzyms Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
  • gestörter Abbau sehr langkettiger FS (14 – 18)

Therapie

• wie bei MCAD
• zusätzlich MCT-Fette (Palmkernöle, Kokosöle, MCT-Präparate, Butter) möglich