Galaktosämie

Galaktose
  • ähnlich der Glukose -> veränderte Stellung der OH Gruppe an 4 C-Atom
  • Galaktose wird normalerweise in Glukose umgewandelt und dann verstoffwechselt
Galaktose in Lebensmittel
  • als Laktose im Darm gespalten durch Laktase
  • isoliert als Galaktose, zb. Sojasoße, Innereien, fermentierte Lebensmittel, Bohnen
Krankheitsbild
  • Störung der Umwandlung von Galaktose in Glukose durch einen Enzymmangel
    • Akkumulation von:
      • Galaktose-1-Phosphat (hepatotoxisch) im Blut –> Ikterus, Gerinnungsstörungen, Leberzirrhose
      • Galaktit (Trübung der Linse, grauer Star)
Diätetische Prinzipien
  • lebenslange Laktose (galaktose)-freie Ernährung
    • meiden von Milch und MiPros
      • 100 ml Kuhmilch: 4 g Laktose –> 2 g Galaktose
  • Vollkost oder angepasste Vollkost
  • Ca. Bedarf decken!
  • Das Problem dabei ist: beim physiologischen Umbau von Zellmembranen (Bestandteil der Glykoproteine) entstehen täglich 1 – 2 g Galaktose –> Selbstintoxikation
Nährstoffrelation
  • abhängig vom Ernährungszustand des Pat.
  • laut Empfehlung für Gesunde
Lebensmittelauswahl
  • Fette:
    • Pflanzenöle, Butter, Margarine erlaubt
    • Vorsicht bei Halb und 3/4 Fettmargarinen (Laktose in größeren Mengen)
  • KH:
    • Obst und Gemüse
    • Getreide und Getreideprodukte
    • Zucker, Honig, Konfitüre
  • Proteine:
    • Meiden von Milch und MiPro
    • gereifter Käse ist z.T. erlaubt, da Laktose bereits durch Mikroorganismen abgebaut ist
    • auch Ziegen, Schaf und Stutenmilch enthält Laktose

Vorsicht bei al Laktosefrei bezeichnenden LM, teilweise ist hier Laktose bereits in Glukose und Galaktose aufgespalten –> ungeeignet bei Galaktosämie! Meiden auch von LM, denen Milch oder MiPro zugesetzt sind, wie zb. Konserven, Wurst, Brot, Süßigkeiten.

….kann spuren von Laktose enthalten, ist unproblematisch

Weitere Diätetische Mahsnahmen
  • Meiden von LM mit freier Galaktose (Sojasoßen, Innereien, fermentierte LM, Bohnen)
  • Laktosefrei Milchpräparate für Säuglinge
  • Tabletten ohne Laktose als Füllstoff
  • Laktosefrei Zahnpasta

Sicherung der Ca-Zufuhr mit

  • Ca-reichen Mineralwässern (min. 150 mg Ca/l)
  • grünes Gemüse
  • Beerenfrüchte
  • Ca-Braustabletten (ohne Lak.füllstoff)
Prognose
  • trotz Diät oft Entwicklungsstörungen durch Selbstintoxikation
  • Insuffizienz der Eierstöcke bei Frauen

Galaktokinasemangel

  • seltene autosomale rezessive Störung
  • regionale Häufung zb. auf dem Balkan
  • Galaktose kann nicht umgebaut werden und akkumuliert
  • wird in Galaktitol umgewandelt
Symptome
  • Katarakt –> Revisibel bei Behandlung
Ernährungstherapie
  • Ernährung entsprechend der Galaktosämie, siehe oben!
  • Vollkost oder Angepasst Vollkost
  • Laktose-/galaktosearm
  • Ca-Zufuhr sichern

Hereditäre Fruktose Intoleranz

  • autosomale-rezessiv vererbte Krankheit
  • Störung des Abbaus von Fruchtzucker durch Enzymedefekt der Aldolase-B (v.a. in Leber, Niere, Dünndarm)
    • Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat
  • Anreicherung von Fruktose-1-Phosphat: tosisch für Leber, Niere, Dünndarm
  • Hemmung der Glykolyse + Glukoneogenese –> lebensbedrohliche Hypoglykämie
Symptome
  • erst bei Fruktoseexposition (zb. beim Umstellen von Muttermilch/ Pre-Nahrung) auf Saccharaso haltige Säuglingsnahrung oder Einführung Fruktose haltiger Beikost
  • Akut: Hypoglykämie
  • Chronisch: Hepatomegalie, Ikterus, Leberzirrhose , Blutungsneigungen, Gedeihstörungen
Diätprinzipien
  • Vollkost oder angepasste Vollkost
  • fruktosereiche LM meiden
  • Hypoglykämien behandeln und vermeiden
Nährstoffrelation
  • entsprechend der Empfehlung
Lebenmittelauswahl
  • Fett: soweit keine Einschränkungen
  • Proteine: soweit keine Einschränkungen –> Kombinationen mit KH-reichen LM –> Langsame Resorption der KH –> Hypoglykämie meiden
  • Kohlenhydrate (KH)
    • im Akutfall: Hypoglykämie behandeln
    • intravenöse Zufuhr von Glucose (Stabilisierung auf 45 mg/dl = 2,5 mmol/l)
    • Prophylaxe mit 6 – 8 Mahlzeiten, davon 1 – 2 Spätmahlzeiten
    • Akut: KH-reiche mit Glucose und Lactose als schnell resorbierbare KH
    • Polysaccharide –> langsame Resorption
    • Kombination Eiweiß plus KH
Meiden von LM mit:
  • freier Fruktose: Obst, Gemüse, süße Weine
  • Saccharose (Glucose + Fruktose) Haushalszucker, Früchte, Gemüse
  • Sorbitol: Zuckeraustauschstoffe
  • Inulin (Polysaccharide aus Fruktose): Topinambur, Artischocken
  • Honig (Gemisch aus Fruktose + Glucose)
  • Invertzucker (Gemisch aus Glucose + Fruktose)

Verzehr von Obst und Gemüse ist abhängig vom Ausmaße des Enzymdefektes –> ggfs. sind kleine Mengen Fruktose armer Sorten möglich, wie zb: grüne Bohnen, Feldsalat, Löwenzahn, Brokkoli, Blumenkohl, Gurken, Spargel, Erbsen, Spinat, Tomate, Rhabarber, Zitronen

Aber Vorsicht: vor versteckten Fruktosequellen bei kommerziellen LM, wie zb. als Maissirup in gesüßten Getränken.

Bei Fruktoseintoleranz: Glukose fördert die Aufnahme von Fruktose im oberen Dünndarm –> Verhältnis von Glucose zu Fruktose von 1:1 günstig –> gilt hier nicht!

Weitere Diätetische Masnahmen

  • ggf. vItaminsubstituton
  • Fruktose/ Saccharosegehalt von Arzneien beachten
  • Säuglinge: Stillen oder saccharosefreie Säuglingsnahrung
  • #Verzicht auf Obst und Gemüse im ersten Lebensjahr (Brei selbst zubereiten)
  • keine Fruktosehaltigen Infusionslösungen

Glykogenosen

  • Was ist Glykogen: Speicherform von Glukose in der Leber und den Muskeln
  • Glykogenosen sind Störungen des Glykogenaufbaus oder Glykogenabbaus
Symptome
  • abnorme Speicherung von Glykogen in der Leber und Muskeln –>
    • Hepatomegalie
    • Muskelhypotonie, Muskelschmerzen
  • problematische Glukoseverfürgbarkeit bei absinkendem Blutglukosespigel
    • Hypoglykämiegefahr (Nüchterntoleranz bis 2 h)
    • Verstoffwechselung von AS –> Harnsäure steigt –> (zuerst Hyperurikämie) Gichtanfall
    • Energiegewinn über Fettsäuren –> TG steigen, Azidose
Diätetische Prinzipien
  • Hypoglykämie meiden
  • ggf. TG und HS-Spiegel korrigieren
Nährstoffrelationen
  • entsprechend gesunder Pat.
  • energiebilanziert
  • Fette:
    • keine Einschränkungen
    • ggf. entsprechend auf Hypertriglyzeridämie achten
      • max. 30% aus Fett, davon max. 10% GFS, mehr EUFS, MUFS, mehr w-3-FS bzw. Omega 3 (bevorzugt Fisch)
      • Leinsamen, Chiasamen, Hanf, Raps, Walnuss, Sojaöl, fettreiche Kaltwasserfische (Hering, Lachs, Makrele) Olivenöl
  • Proteine:
  • keine Einschränkungen
  • Kombination von KH und Proteine in einer Mahlzeit –> Vermeiden von Hypoglykämien
  • Kohlehydrate:
    • Hyperglykämie meiden durch Prophylaxe mit 6 – 8 Mahlzeiten, davon 2 Spätmahlzeiten, am besten eine Mitternachtsmahlzeit
    • Säuglinge alle 2 – 3 h
    • Schulkinder + Erwachsenen alle 3 – 4h
    • Kombination Eiweiß plus KH
    • Zufuhr langsame auf schließbare KH (zb. Mondamin / ungekochte Maisstärke etwa 2 g /kg KG, angerührt in kaltem Wasser) –> Nüchterntoleranz auf bis zu 7 h ausdehnbar
  • KH-Quellen: Polysaccharide (v.a. Vollkornprodukte, Stärke Produkte) in Kombination mit Protein und Fett)
    • Einschränkungen von Fruktose und Galaktose (–> Saccharose und Laktose) –> ungünstiger Effekt auf TG und HS –> Obst, Fruchtsäfte , MiPro einschränken
Weitere diätetische Maßnahmen
  • durch Meiden fruktose- und laktosehaltiger LM –> ggf. Supplementierung von Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen (Multivitaminenpräparaten)
  • Ca-reiche LM Ca-Präparate substituieren
  • Kontrolle des TG und HS-Spiegels
    • entsprechende Anpassungen der diätetische Empfehlungen für purinarme Ernährung (Gicht) und Hypertriglyzeridämie

MCAD- Mangel

  • Mangel des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
    • gestörter Abbau mittelkettiger FS (6 – 10 Kohlenstoffatome)
    • FS (bzw. Metaolite) akkumulieren im Gewebe und fehlen für die Energiegewinnung
    • Carnitinmangel –> Carrierprotein
  • ist eine genetische bedingte Störung der FS-Oxidation
  • Inzidenz (Häufigkeit der Neuerkrankungen) 1/6000 EW, ist der häufigste Defekt im FS-Abbau
Carnitinmangel bei MCAD
  • akkumulierte FS werden an die Transportsubstanz Carnitin gebunden –> viel gebundenes Carnitin –> Mangel an freie Carnitin
  • vermehrte Ausscheidungen von Carnitin-gebundenen FS über die Niere –> Entleerung der Carnitinreseven
Symptome

in jedem Alter,meist mit etwa 12 Monaten

  • Hypoglykämie
  • metabolische Azidose
  • Krampfanfälle
  • Koma
Diätetische Prinzipien
  • Vermeidung längerer Nüchternphasen –> häufig kleinere KH-reiche Mahlzeiten
  • kohlenhydratbetonte, fettarme Ernährung
Nährstoffrelationen
  • Proteine: entsprechend der Empfehlungen Gesunder Patienten
  • Fett: Reduktion des Nahrungsfettes in Abhängigkeit vom Schweregrad des Enzymdefektes (Reduktion bis zu 15% der Tagesdosis aus Fetten)
  • Kohlenhydrate: KH-reiche: Anpassung der KH-Zufuhr an erlaubter Fettzufuhr
Lebensmittelauswahl

Hypoglykämie meiden, siehe oben

VLCAD-Mangel

genetisch bedingte Störung der FS-Oxidation

  • Mangel des Enzyms Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
    • gestörter Abbau sehr langkettiger FS (14 – 18)
Therapie
  • wie bei MCAD
  • zusätzlich MCT-Fette (Palmkernöle, Kokosöle, MCT-Präparate, Butter) möglich

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